معظم حالات ولادة أطفال منغوليين تعود إلى عطب في البويضة أو الحيوان
المنوي, وقد يؤدي العطب الى فقدان صبغة أو جزء منها أو ربما يؤدي الى
اضافة صبغة زائدة ,



هذا ما تؤكده الدراسة التي أجراها العالم الأمريكي والسوري الأصل عمر
مرتضى حيث ينجم عن هذا انعكاس صحي خطير على الجنين والمولود, لذا يتوقف
الحمل وتشكو الحامل بعدها من نزيف يتطور إلى اسقاط تلقائي للحمل, وفي
الحالات التي يستمر فيها الحمل فسيؤدي لولادة أطفال مصابين بقصور عقلي
ونمو جسدي غير سوي

والجدير ذكره أن مرتضى الذي أجرى أبحاثه في جامعة بنسلفانيا وجد أن تقدم
عمر الأم يزيد مخاطر ولادة طفل مصاب بخلل في الصبغيات مثلاً في عمر ال 35
تبلغ نسبة ولادة طفل مصاب بخلل في الصبغيات واحد من كل 200 بينما لدى
السيدة في عمر ال 40 سنة تزداد النسبة الى واحد من كل 60‏

وأكثر حالات خلل الصبغيات شيوعاً هي متلازمة داون Down syndcome وتؤدي لولادة طفل منغولي.